Tot el que ens dóna la individualitat, el color dels ulls, el pèl i el to de la pell, existeix a causa de la presència de melanina a les cèl·lules. La seva absència és una patologia genètica del tipus congènit. L'albinisme en humans no és molt comú, és heretat dels pares, especialment si són dos portadors d'un gen mutante recessiu.
Tipus i causes de l'albinisme
La síntesi de la melanina es deu a una enzima especial - tirosinasa. El bloqueig del seu desenvolupament pot conduir a una falta absoluta de pigment o la seva deficiència, la qual cosa provoca albinisme.
Els mètodes d'herència de la malaltia es divideixen en un tipus autosòmic dominant i autosòmic recessiu. Segons el tipus, la patologia es classifica de la manera següent:
- Albinisme parcial . Perquè la malaltia es manifesti, n'hi ha prou amb tenir un progenitor amb un gen recessiu.
- Albinisme total . Es produeix només en el cas en què tant el pare com la mare tenen un gen mutat en l'ADN.
- Albinisme incomplet . És heretat com autosòmica dominant i autosòmicament recessiva.
D'acord amb les manifestacions clíniques, hi ha un tipus de patologia oftalmològica i ocular. Anem a considerar amb més detall
Albinisme ocular
Aquest tipus de malaltia és gairebé invisible cap a l'exterior. Es caracteritza pels següents símptomes:
- disminució de l'agudesa visual;
- estrabisme ;
- nistagmus : moviments involuntaris dels globus oculars.
La pell i els cabells romanen normals o lleugerament més lleugers que els familiars.
Cal assenyalar que només els homes són afectats per l'albinisme ocular, mentre que les dones només són portadors d'aquest.
Albinisme oculomotor o HCA
Hi ha tres tipus de forma considerada d'albinisme:
- HCA 1. Aquest formulari es considera amb el subgrup A (la melanina no es produeix en absolut) i B (la melanina es produeix en quantitat insuficient). En el primer cas, el pèl i la pell no estan pigmentats (blancs), el contacte amb la llum solar provoca cremades, l'iris és transparent, el color dels ulls apareix vermell per vasos sanguinis translúcids. El segon tipus s'acompanya d'una pigmentació feble de la pell, que augmenta amb l'edat, així com la intensitat del color del cabell, iris;
- HCA 2. L'única característica és la pell blanca, independentment de la raça del pacient. Altres símptomes són variable: pèl groc o vermellós-groc, ulls grisos o blaus, l'aparició de pigues a les zones de contacte de la pell amb llum solar;
- HCA 3. El tipus més rar d'albinisme amb manifestacions poc visibles. La pell, per regla general, té un to marró groguenc o marró com el cabell. Ulls: marró blavós i l'agudesa visual continua sent normal.