La síndrome de Turner o la síndrome de Turner-Shereshevsky és una rara malaltia genètica que és el resultat d'una anomalia dels cromosomes X i només es produeix en dones. La tríada dels signes d'aquesta patologia segons Shershevsky incloïa l'infantilisme sexual, pterygoides, plecs de la pell al coll i la deformitat de les articulacions del colze. Les dones que pateixen la síndrome de Turner solen experimentar estroncament i infertilitat .
Síndrome de Shereshevsky-Turner - raons
Com a regla general, el conjunt d'un home de cromosoma Y consisteix en 46 (23 parells) de cromosomes. D'aquests, un parell consisteix en cromosomes sexuals (XX en dones o XY en homes). En el cas de la Síndrome de Turner, un dels parells de X-cromosomes no està completament o està malmès. El que exactament és la causa de l'anomalia genètica que causa la síndrome de Turner no està exactament establerta, ja que si bé la malaltia es manifesta a l'estadi de la formació fetal, no és hereditària.
La presència de la síndrome es confirma mitjançant l'anàlisi del cariotip, és a dir, la definició del conjunt genètic de cromosomes. Es poden observar les següents anomalies cromosòmiques:
- El cariotip clàssic per a la síndrome de Turner és 45X, és a dir, l'absència total d'un cromosoma X. Aquest cariotip s'observa en més del 50% dels pacients, i en el 80% dels casos no hi ha cromosoma X patern.
- Mosaic - és a dir, dany a zones d'un o més cromosomes en un tipus de mosaic.
- Reordenació estructural d'un dels cromosomes X: el cromosoma X anular, pèrdua del cromosoma del braç curt o llarg.
Síndrome de Shereshevsky-Turner: símptomes
Sovint, un retard en el desenvolupament físic es nota fins i tot al néixer: és una alçada i pes relativament petits del nadó, també es poden deformar les articulacions del còdec (cóncavas cap a l'interior), inflor dels peus i palmeres i la presència de pterygies en el coll.
Si la síndrome de Turner no va ser diagnosticada poc després del naixement, després es manifesta en els següents signes característics:
- retard del creixement, en general la taxa de creixement disminueix bruscament després de tres anys;
- barbeta inclinada achaflanada;
- coll curt i llarg, sovint amb plecs de cuir;
- una línia baixa de creixement del cabell a la regió occipital;
- cofre ample amb mugrons molt separats, de vegades deformats;
- forma salient i anormal de l'aurícula, malaltia freqüent de l'oïda;
- retard en la pubertat;
- mama subdesenvolupat en l'adolescència (uns 13 anys);
- absència del cicle menstrual.
Aproximadament el 90% de les nenes amb la síndrome de Turner tenen un úter i els ovaris estan subdesenvolupats, i són infertils, fins i tot amb tractament oportú i tractament hormonal que ajuden a eliminar retards en el desenvolupament físic.
Els retards en el desenvolupament intel·lectual no solen observar-se, encara que el trastorn de dèficit d'atenció és possible i, en casos excepcionals, certs problemes associats amb dominar ciències exactes que requereixen més atenció.
Síndrome de Shereshevsky-Turner - tractament
L'objectiu principal del tractament en presència de la síndrome de Turner és assegurar el creixement normal i la maduració sexual de la noia . Com més aviat es detecti la malaltia i s'inicia el tractament, més possibilitats tindran un desenvolupament normal del pacient.
Per a això, primer s'utilitza l'hormonoteràpia i, amb el període de pubertat, s'afegeix una hormona femenina, estrògens.
Després d'aconseguir la pubertat, es realitza la teràpia de reemplaçament hormonal combinada o la teràpia de estrogen i progestina.
Tot i que, durant la teràpia, els pacients poden desenvolupar-se normalment i portar una vida sexual normal, en general són infructuosos. La capacitat de donar a llum a un nen amb l'ús de teràpia complexa només està disponible en un 10% de les dones que pateixen la síndrome de Turner, i després amb un cariotip en un mosaic tipus.