La síndrome de Down no és una malaltia, sinó una anomalia genètica que produeix canvis significatius en el cos. No està sent tractat. Per això, és més correcte dir "síndrome" i no "malaltia".
La síndrome implica un conjunt de característiques i característiques específiques. El seu nom va rebre gràcies a un metge britànic, la primera vegada que va descriure - John L. Down. La síndrome de Down és una anomalia molt freqüent. Amb ell neixen prop d'un nen de 700 anys. Ara, gràcies als mètodes de diagnòstic de dones embarassades, aquesta xifra és lleugerament inferior a 1: 1000. L'única manera d'esbrinar si un nen té una anomalia cromosòmica és fer una anàlisi fluïda del cordó umbilical. Totes les mares que es troben a la zona de risc, es recomana fer-ho.
Bebè nounat amb síndrome de Down
Els metges experimentats de nens poden determinar-ho des dels primers dies de vida. Es distingeixen per una sèrie de trets característics.
Signes d'un nen de Down:
- cara plana i nas ample i ample;
- ulls oblics d'incisió. A la cantonada interior de l'ull hi ha un plec;
- un cap curt, un cap pla, anomalies de les orelles;
- obrir boca petita. El cel curt, la llengua no s'ajusta, s'allunya de la boca;
- hipotonia: un to muscular feble. Augment de la mobilitat articular;
- El 45% dels nens amb síndrome de Down tenen un plec transversal a la palma.
Com a regla general, un nen amb síndrome de Down té anomalies internes. El més freqüent entre ells:
- defectes congènits del cor. Es produeixen en un 40% dels nens;
- problemes amb la vista. Estrabisme congènit, cataracta, glaucoma;
- discapacitat auditiva;
- patologia en el sistema digestiu;
- de vegades el nen pot experimentar una aturada de la respiració durant el son, això es deu a anomalies a l'orofaringe;
- malalties del sistema endocrí;
- trastorns en l'aparell locomotor (displàsia de maluc, absència d'una costella, deformació del pit, baix creixement).
No obstant això, el diagnòstic final es realitza només després dels resultats de l'anàlisi sobre el nombre de cromosomes. El realitza un genetista.
En la seva major part, els nens amb síndrome de Down queden enrere en el seu desenvolupament dels seus companys. Solia ser que aquests nens estiguessin retardats mentalment. Però ara això es parla cada vegada menys. > De fet, el desenvolupament del bebè Down és lent, però són els mateixos fills que els altres. I la seva exitosa entrada a la vida depèn de com les persones properes reaccionaran a això amb la comprensió.
Per què neixen els fills de Downa?
La síndrome de Down apareix com a resultat de trastorns gènics, en què a cada cèl·lula del cos hi ha un cromosoma extra. En nens sans, hi ha 23 parells de cromosomes a les cèl·lules (total 46). Una part es dirigeix al nen de la mare, l'altra del papa. Un nen amb síndrome de Down en 21 parells de cromosomes té un cromosoma extra sense parells, de manera que aquest fenomen es coneix com trisomia. Aquest cromosoma es pot obtenir tant de l'esperma com de l'ou durant la fertilització. Com a resultat, quan es divideix un oòcit amb trisomia, cada cèl·lula posterior també conté un cromosoma extra. En total, apareixen 47 cromosomes en cada cel·la. La seva presència afecta el desenvolupament de tot l'organisme i la salut del nen.
En general, neixen els fills de Downa, fins que no es coneix el final. Els experts assenyalen una sèrie de factors en què aquesta síndrome es produeix amb molta més freqüència.
Els motius del naixement d'un nen de Down:
- Edat dels pares. Com més grans siguin els pares, major serà la probabilitat de tenir un nen amb síndrome de Down. L'edat de la mare és de 35 anys, pare - de 45 anys.
- Característiques genètiques hereditàries dels pares. Per exemple, a les cèl·lules dels pares, 45 cromosomes, és a dir, 21 s'adjunta a l'altre i no es pot veure.
- Matrimonis estretament relacionats.
Estudis recents d'investigadors ucraïnesos han demostrat que l'activitat solar pot afectar l'aparició d'una anomalia gènica. S'observa que el moment de la concepció dels nens amb síndrome de Down és precedit d'una alta activitat solar. Potser, no és casualitat que aquests nens es diuen solar. Tanmateix, quan el fet ja està fet, realment no importa per què va néixer un nen amb síndrome de Down. Heu d'entendre que és la mateixa persona. I la gent propera hauria d'ajudar-lo a entrar a l'edat adulta.
Desenvolupament d'un nen amb síndrome de Down
Per descomptat, els pares que tenen un nen amb síndrome de Down no tindran dificultats. Afortunadament, ara menys pares deixen aquests fills. I, al contrari, accepten aquesta situació i fan tot el possible i impossible de plantejar una persona feliç.
Aquest nen necessàriament necessita supervisió mèdica. Cal identificar si hi ha malformacions congènites, malalties concomitants. Els metges poden prescriure medicaments especials que poden reduir l'impacte de la síndrome.
Els pares sovint es preocupen de quants nens viuen a Downa. De mitjana, la seva esperança de vida és de 50 anys.
Un nen amb síndrome de Down es desenvolupa més lentament. Més tard, comença a mantenir el cap (per tres mesos), seure (a l'any), caminar (a dos anys). Tanmateix, aquests termes es poden reduir si no es posa i demana ajuda d'especialistes.
Per descomptat, al nostre país ara per a aquests nens no es creen les millors condicions. A més, els prejudicis de les persones impedeixen que aquests nens visiten jardins i escoles. No obstant això, a moltes ciutats hi ha centres de rehabilitació, s'organitzen institucions preescolars especials.
Els pares del nen haurien de fer tot el possible per assegurar una comunicació plena amb els nens, assistir a classes col·lectives i vacances, etc.
Com a regla general, per a aquests nens es fa un programa individual d'estudis, que inclou:
- Gimnàstica especial. És necessari per a la formació d'habilitats motores. La gimnàstica s'ha de començar a una edat primerenca i fer-ho diàriament.
A mesura que el nen creix, el complex d'exercicis canvia. - El massatge és un mitjà eficaç de rehabilitació infantil. Promou la millora general i el desenvolupament del nen.
- Jocs amb el nen: dit, actiu. Els jocs col·lectius són molt importants.
- Aprenentatge de l'alfabet i el compte.
- Llegint i memoritzant poemes de cor, cantant cançons, etc.
La tasca principal és preparar al màxim el nen amb síndrome de Down per a la vida independent. No l'aïllïs de la societat, no la amaguis en quatre parets. L'amor i la cura l'ajudaran a superar totes les dificultats i viure una vida plena.