Les malalties congènites associades a una violació del nombre de cromosomes que emmagatzemen informació hereditària es troben en aproximadament un 1% dels nounats, mentre que aproximadament un 20% dels avortaments espontanis precoços són deguts a un conjunt anormal de cromosomes en embrions. La síndrome de Patau és una de les patologies cromosòmiques incompatibles amb la vida normal.
Síndrome de Patau: què és aquesta malaltia?
La síndrome de Patau es caracteritza per la presència a les cèl·lules del cromosoma addicional número tretze, és a dir, En lloc d'un parell de cromosomes homòlegs d'aquest tipus, hi ha tres d'aquestes estructures. L'anomalia també es defineix pel terme "trisomia 13". Normalment, el conjunt de cromosomes en les cèl·lules del cos humà (cariotip normal) està representat per 46 elements (23 parells), dels quals dos parells són responsables de les característiques sexuals. Quan es estudia un cariotip en els glòbuls sanguinis, els canvis en l'estructura dels cromosomes que no afecten la seva salut es poden revelar en qualsevol persona, però capaços de fer-se sentir en descendents.
Síndrome de Patau: el tipus d'herència
Quan es diagnostica com a "síndrome de Patau", el cariotip s'expressa amb una fórmula d'aquest tipus: 47 XX (XY) 13+. En aquest cas, tres còpies del tretzè cromosoma poden estar presents a totes les cèl·lules del cos, en altres casos, un cromosoma sintetitzat addicional només es troba en algunes cèl·lules. Això succeeix a causa d'un error en la divisió de cèl·lules al començament del desenvolupament de l'embrió després de la connexió de l'òvul i l'esperma, que es produeix sota la influència de qualsevol influència interna o externa. A més, un cromosoma extra pot provenir tant de la mare com del pare, que no tenen desviacions genètiques.
A més, hi ha casos en què un cromosoma addicional número 13 pot unir-se a un altre cromosoma en una cèl · lula d'ou o esperma, que es denomina translocació. Aquesta és l'única forma de la síndrome de Patau que es pot transmetre des d'un dels pares. Les persones que són portadores de material genètic alterat i que no presenten signes de malaltia poden transmetre-la a nens que neixen malalts.
Risc de trisomia 13
La síndrome de Patau en un fetus sol ser un accident amarg, de la qual ningú és immune. Recentment, es recomana que moltes parelles realitzin el cariotip abans de la planificació de la concepció, fins i tot si no s'estableix l'alt risc de la síndrome de Patau o d'altres anomalies cromosòmiques. Aquesta tècnica estudia el conjunt de cromosomes d'una dona i un home, revela diverses desviacions. Com a mínim, a causa de l'estudi del genoma dels pares, és possible predir si hi ha una probabilitat d'una forma hereditària de patologia.
Igual que moltes altres anomalies cromosòmiques, la malaltia considerada en la majoria dels casos es produeix en nens concebuts per dones majors de 35-45 anys. Per tant, a principis de l'embaràs es prescriu si hi ha un alt risc de síndrome de Patau, l' amniocentesi és l'estudi de cèl·lules fetals per la presència de defectes genètics. Aquesta anàlisi es realitza mitjançant una punció punció de la cavitat uterina i la recollida de líquid amniòtic amb la presència de cèl·lules magres del fetus.
Síndrome de Patau - freqüència d'aparició
El cariotip, característic de la síndrome de Patau, es registra aproximadament una vegada per cada 7-14 mil nascuts nascuts vius. L'ocurrència en nens i nenes és la mateixa. A més, els embarassos amb tal desviació en el fetus pertanyen al grup amb alt risc d' avortament involuntari o mort fetal. En el 75% dels casos, els pares de nens amb aquest diagnòstic no presenten anomalies cromosòmiques, els episodis restants s'associen amb un factor hereditari, a causa de la transferència del cromosoma translocalizado número 13 d'un dels pares.
Síndrome de Patau - les causes de
Les formes no hereditàries de la malaltia encara no tenen causes clares de l'aparició, l'estudi dels factors provocadors requereix una investigació complexa. Fins a la data, ni tan sols s'ha establert exactament fins a quin punt es produeix un fracàs: quan es formen les cèl·lules sexuals o quan es forma un zigot. Es creu que un cromosoma addicional fa que sigui difícil llegir el genoma per les cèl·lules, el que es converteix en un obstacle per a la formació normal dels teixits, l'èxit i la terminació oportuna del seu creixement i desenvolupament.
Els científics suggereixen que la causa de la síndrome de Patau es pot associar a aquests factors:
- exposició a radiacions ionitzants;
- efectes tòxics;
- malalties infeccioses;
- situació ecològica desfavorable;
- mals hàbits de la mare.
Síndrome de Patau - signes
En alguns casos, quan no només es veu afectada la quantitat de cèl·lules del cos, s'observen anomalies no gaire pronunciades i no es desenvolupen ràpidament, però sovint les desviacions són significatives. A més, a més de defectes externs que es poden veure a la foto, la síndrome de Patau es caracteritza per una sèrie de malformacions d'òrgans interns. La majoria de desviacions són irreversibles.
Anem a enumerar quins són els símptomes de la síndrome de Patau:
1. Associat amb el sistema nerviós:
- volum del cap reduït;
- violació de la formació dels hemisferis cerebrals;
- desviació del desenvolupament mental;
- deteriorament del desenvolupament del motor;
- defecte cerebrospinal;
- falta de visió;
- cataracta;
- hipoplasia del nervi òptic;
- microftalmia;
- Desapego de la retina.
2. Anomalies musculoesquelètiques i de la pell:
- coll escurçat;
- forma distorsionada de les aurícules;
- deformació de peus;
- hèrnia umbilical;
- absència de pell i cabell;
- presència de dits superflus sobre braços o mans i cames o foots;
- posició flexora de raspalls;
- pont nasal enfonsat;
- boca de llop ;
- llavi leporí .
3. Símptomes Urogenitals:
- quists a la capa cortical dels ronyons;
- bifurcació de urèters;
- anomalies dels genitals.
4. Altres anomalies:
- defectes dels septums inter-cardíacs;
- transposició dels principals vaixells;
- trastorns de la secreció d'hormones;
- desplaçament del pàncrees;
- gir inacabat de l'intestí;
- bazo extra, etc.
Síndrome de Patau: mètodes de diagnòstic
Després del naixement d'un nen, el diagnòstic de la síndrome de Patau no presenta dificultats per la inspecció visual. Per confirmar el diagnòstic, es fa una prova de sang per detectar el genotip de la síndrome de Patau, l'ecografia. L'anàlisi genètica també es duu a terme en casos de mortalitat infantil, que permet conèixer la forma de la malaltia, per comprendre si és hereditària (important per a una major planificació dels nens).
Síndrome Patau - proves
És molt més important determinar de forma oportuna una desviació en la fase inicial de l'embaràs, que es pot fer aproximadament al final del primer trimestre. Abans del naixement del cromosoma Trisomy 13 es pot detectar examinant cèl·lules del líquid amniòtic (líquid amniòtic) obtingut durant l'amniocentesi o de cèl·lules obtingudes per biòpsia de corión.
L'anàlisi prenatal es pot dur a terme quan els pares estan en risc de desenvolupar una patologia hereditària i de detectar la informació hereditària dels fetus embarassades. En diferents moments, aquests mètodes de material de mostreig s'utilitzen per analitzar el mètode de reacció en cadena de la polimerasa quantitativa fluorescent:
- de 8 a 12 setmanes, prenent una petita quantitat del corió (membrana embrionària);
- de 14-18 setmanes: selecció de líquid amniòtic que conté cèl·lules fetals a través de la paret anterior del peritoneu;
- després de 20 setmanes - una punció del vasos sanguinis del cordó umbilical.
Síndrome Patau en ultrasò
A partir de la dotzena setmana d'embaràs, els defectes del desenvolupament en el fetus es poden detectar mitjançant el diagnòstic d'ultrasons. La síndrome de Patau es caracteritza per la presència dels següents símptomes:
- polihidramnios en dones embarassades ;
- un petit cap asimètric al fetus;
- dits extra a les extremitats;
- engrosamiento de la zona del coll;
- freqüència de batecs del cor, etc.
Tractament de la síndrome de Patau
Malauradament, això pot sonar, però els nens amb síndrome de Patau són malalts terminals, perquè no estan malalts. és impossible corregir les anomalies cromosòmiques. La síndrome Patau significa un grau profund d'idiotes, una discapacitat completa. Els pares que hagin decidit donar a llum a un nadó amb aquestes anomalies haurien de determinar que necessitarà atenció i tractament constants. Es poden realitzar intervencions quirúrgiques i medicaments per corregir el funcionament dels sistemes i òrgans vitals, la cirurgia plàstica, la prevenció d'infeccions i inflamacions.
Síndrome de Patau: pronòstic
Per als nens diagnosticats amb síndrome de Patau, l'esperança de vida en la majoria dels casos no supera un any. Sovint, aquests nadons estan condemnats a mort en les primeres setmanes o mesos després del naixement. Menys del 15% dels nens viuen als cinc anys, i en països desenvolupats amb un alt nivell del sistema sanitari, al voltant del 2% dels pacients sobreviuen a deu anys. En aquest cas, fins i tot aquells pacients que no tenen danys en òrgan a gran escala, no poden adaptar-se i tenir cura de si mateixos.