Fins ara, la naturalesa de les anomalies genètiques encara no s'ha entès completament. Moltes d'elles es poden preveure. Per tant, per tal d'excloure les patologies genètiques i la seva distribució, es duen a terme anàlisis genètiques.
Qui necessita consultes de genètica en planificar un embaràs?
Per estar tranquil durant la seva futura gestació, per al desenvolupament normal del fetus i la salut del seu fill no nascut, el millor és sotmetre's a una anàlisi genètica tot i planificar l'embaràs, especialment si:
- una dona no pot concebre ni tenir un fill. La consulta d'un genetista i la realització de les proves necessàries per planificar l'embaràs ajudaran a comprendre els motius d'aquesta situació. Per a això, es pren una prova de sang d'un home i una dona, i s'examinen els seus conjunts de cromosomes;
- una dona que ha decidit donar a llum a un nen té més de 35 anys d'edat, i el pare d'un fill futur té més de 40 anys d'edat (com més grans siguin els pares, major serà el risc de mutació dels gens);
- hi ha malalties genètiques en familiars;
- els futurs pares són parents propers;
- el primer fill té patologies congènites.
Anàlisi genètica en la planificació de l'embaràs
El genetista en planificar l'embaràs es familiaritza primer amb l'arbre genealògic, es troba potencialment perillós per als futurs factors secundaris relacionats amb les malalties dels seus pares, les drogues que prenen, les condicions de vida, les característiques professionals.
Després, si és necessari, un genetista pot prescriure una anàlisi addicional per a la genètica abans de l'embaràs. Això pot ser un examen clínic general, que inclou: proves de sang per a la bioquímica, una consulta d'un neuròleg, un terapeuta, un endocrinòleg. També es poden realitzar proves especials de genètica relacionades amb l'estudi del cariotip, la qualitat i la quantitat de cromosomes d'un home i una dona en la planificació de l'embaràs. En el cas de matrimonis entre familiars de sang, infertilitat o avortament involuntari, es realitza la tipificació HLA.
Després de l'anàlisi de la genealogia, l'avaluació d'altres factors, els resultats de l'anàlisi del genetista determinen el risc de patir herències en un futur fill. Un nivell de risc inferior al 10% indica la probabilitat d'un nadó sa. El nivell de risc en un 10-20% - és possible el naixement d'un nen sa i malalt. En aquest cas, serà necessari realitzar una anàlisi de la genètica d'una dona embarassada. L'alt risc d'anomalies genètiques és el motiu perquè la parella s'abstingui de l'embaràs o que utilitzi espermatozoides o un òvul. Però fins i tot amb nivells de risc alt i mitjà, hi ha la possibilitat que el nadó neixi saludable.
Genètica per a dones embarassades es porta a terme si una dona està a l'inici de l'embaràs:
- patir influença, varicel, ARVI, herpes, hepatitis i altres infeccions;
- Rajos X o fluorografia;
- va prendre drogues;
- Muntar a cavall, alpinisme o busseig, altres activitats extremes;
- també segons els resultats de les proves de bioquímica;
- en una condició aguda en una infecció intrauterina .