Chorea Huntington és un trastorn genètic crònic del sistema nerviós que es pot desenvolupar tant en la infància com en l'edat adulta, però la majoria dels casos comencen a manifestar-se en persones de 30 a 50 anys. Es tracta d'una malaltia greu i progressiva progressivament, que es caracteritza per diversos processos degeneratius en el cos, que afecten més al cervell.
Causes de la corea de Huntington
Com ja s'ha dit, la corea de Huntington és una malaltia genètica, per la qual cosa és heretat dels pares malalts. El tipus d'herència de la corea de Huntington és autosòmicament dominant. La patologia és més freqüent en els homes. També se sap que un cert paper en el desenvolupament de la corea de Huntington és interpretat per les infeccions transmeses, el trauma i la intoxicació per drogues.
El gen hantingtin, ubicat a totes les persones del quart cromosoma, és responsable de la codificació de la proteïna homònima, les funcions de la qual no es coneixen precisament per avui. Aquesta proteïna es troba en les neurones de diverses parts del cervell. La malaltia es desenvolupa quan el gen canvia a causa de l'allargament de la cadena d'aminoàcids. Quan s'aconsegueix una determinada quantitat d'aminoàcids, la proteïna comença a exercir un efecte tòxic sobre les cèl·lules del cos.
Símptomes de la corea de Huntington
La malaltia es caracteritza pels símptomes gradualment creixents, que inclouen:
- trastorns intel·lectuals: disminució de la memòria, l'atenció, la capacitat de pensar, el canvi de personalitat;
- trastorns físics: hipercinesis coriàrica, caracteritzada per moviments ràpids, erràtics i irregulars de diferents grups musculars (principalment, reticències sense sentit dels músculs de la cara, braços i espatlles, moviments espasmòdics dels ulls, canvis de marxa);
- discurs difícil i discutit;
- trastorns del son ;
- dificultat de moviments voluntaris;
- reduint la crítica al propi comportament i condició;
- atacs irracionals de pànic, apatia i depressió ;
- augmentar els mals hàbits;
- hipersexualitat;
- desenvolupament de demència (demència);
- trastorns endocrins i neurotròfics.
Entre l'aparició de símptomes neurològics i psicopatològics hi pot haver un buit de diversos anys. Amb el temps, es produeixen diverses complicacions: insuficiència cardíaca, pneumònia, caquèxia. L'esperança de vida dels pacients amb la corea de Huntington és diferent, però de mitjana és d'uns 15 anys. La mort més freqüent és deguda a complicacions.
Tractament de la corea de Huntington
Actualment la malaltia es considera incurable. La medicina només pot retardar la seva progressió i minimitzar la manifestació de símptomes que redueixen la qualitat de vida. Per això, els pacients tenen assignats diversos medicaments, que inclouen:
- Tetrabenazina - una eina especialment desenvolupada per reduir la gravetat dels símptomes de la corea de Huntington;
- mitjans antiparkinsonianos - per facilitar la hipocinesia i la rigidesa dels músculs;
- àcid valproic - per alleujar la hipercinesia mioclonica;
- inhibidors selectius de la recaptació de la serotonina i mirtazapina - per eliminar la depressió severa;
- antipsicòtics atípics - amb psicosis i trastorns del comportament;
- neurolèptics i benzodiazepines - per reduir la manifestació de la corea;
- antagonistes de la dopamina - per suprimir la hipercenosis;
- preparacions àcid valproic - amb rampes mioclòniques.
Alguns dels medicaments anteriors estan prohibits per al seu ús al nostre país, malgrat la seva alta eficiència. Per tant, molts pacients es dirigeixen a les clíniques especialitzades a l'estranger per tractar.