La malaltia de Gaucher és una malaltia hereditària poc freqüent, que condueix a l'acumulació d'òrgans específics (principalment en el fetge, la melsa i la melsa) de dipòsits específics de greixos. Per primera vegada, aquesta malaltia va ser identificada i descrita pel metge francès Philip Gaucher el 1882. Va trobar cèl·lules específiques en pacients amb mels agrandats, en els quals s'acumulaven greixos imprevistos. Posteriorment, aquestes cèl·lules van començar a cridar-se cèl·lules de Gaucher, i la malaltia, respectivament, de la malaltia de Gaucher.
Malalties d'emmagatzematge lisosomal
Les malalties lisosomals (malalties d'acumulació de lípids) són un nom comú per a una sèrie de malalties hereditàries associades a la disrupció de l'escletxa intracel·lular de determinades substàncies. A causa de defectes i deficiències de determinats enzims, certs tipus de lípids (per exemple, glucogen, glucosaminoglicans) no es divideixen i no s'extreguen del cos, sinó que s'acumulen a les cèl·lules.
Les malalties lisosomals són molt rares. Així doncs, la més comuna: la malaltia de Gaucher, es produeix amb una freqüència mitjana d'1: 40000. La freqüència es dóna de mitjana perquè la malaltia és hereditària en termes del tipus autosòmic recessiu i en alguns grups ètnics tancats es pot produir fins a 30 vegades més sovint.
Classificació de la malaltia de Gaucher
Aquesta malaltia és causada per un defecte en el gen responsable de la síntesi de beta-glucocerebrosidasa, un enzim que estimula l'escissió de certs greixos (glucocerebrosids). En persones amb aquesta malaltia, l'enzim necessari no és suficient, perquè els greixos no es divideixen, sinó que s'acumulen a les cèl·lules.
Hi ha tres tipus de malaltia de Gaucher:
- El primer tipus. La forma més lleu i que sovint passa. Es caracteritza per un augment indolor a la melsa, un petit augment del fetge. El sistema nerviós central no es veu afectat.
- El segon tipus. Rarely occurring form with severe neuronal damage. Es manifesta normalment en la primera infància i, sovint, condueix a la mort.
- El tercer tipus. Forma subaguda juvenil. Diagnosticada habitualment a l'edat de 2 a 4 anys. Hi ha lesions del sistema hematopoètic (medul·la òssia) i lesions irregulars graduals del sistema nerviós.
Símptomes de la malaltia de Gaucher
Quan la malaltia, les cèl·lules Gaucher s'acumulen gradualment en els òrgans. Primer hi ha un augment asintomàtic de la melsa, després el fetge, hi ha dolors als ossos. Amb el temps, és possible desenvolupar anèmia , trombocitopenia, sagnat espontani. En el tipus 2 i 3 de la malaltia, el cervell i el sistema nerviós en general es veuen afectats. En el tipus 3, un dels símptomes més característics del dany al sistema nerviós és una violació dels moviments oculars.
Diagnòstic de la malaltia de Gaucher
La malaltia de Gaucher es pot diagnosticar mitjançant anàlisi molecular del gen de la glucocerebrosidasa. Tanmateix, aquest mètode és extremadament complex i costós, per la qual cosa és recorregut en casos excepcionals, quan el diagnòstic de la malaltia és difícil. Molt sovint, el diagnòstic es fa quan les cèl · lules de Gaucher es detecten en una punció de medul·la òssia o en l'augment de la melsa durant una biòpsia. La radiografia dels ossos també es pot utilitzar per identificar trastorns característics associats amb danys a la medul·la òssia.
Tractament de la malaltia de Gaucher
Fins ara, l'únic mètode eficaç de tractament de la malaltia: el mètode de la teràpia de substitució amb imiglucerasa, un fàrmac que substitueix l'enzim que falta al cos. Ajuda a reduir o neutralitzar els efectes del dany dels òrgans, restablir el metabolisme normal. Substitució de medicaments
El trasplantament de la medul·la òssia o cèl·lules mare es refereix a una teràpia relativament radical amb una elevada taxa de mortalitat i només s'utilitza com a última oportunitat si cap altre mètode de tractament és ineficaç.