La síndrome de Gilbert és una malaltia hereditària associada a un defecte del gen que està involucrat en el metabolisme de la bilirubina . Com a resultat, la quantitat de substància a la sang augmenta, i el pacient ocasionalment té una icterícia lleu, és a dir, la pell i la mucosa es tornen groguenques. Al mateix temps, tots els altres paràmetres sanguinis i proves hepàtiques segueixen sent absolutament normals.
La síndrome de Gilbert: què és en paraules simples?
La causa principal de la malaltia és la deficiència del gen responsable de la glucuronil transferasa, un enzim hepàtic que fa possible l'intercanvi de bilirubina. Si aquest enzim en el cos no és suficient, la substància no es pot excretar completament, i la major part s'incorporarà a la sang. Quan la concentració de bilirubina augmenta, la icterícia comença. En altres paraules, simplement parlant: la malaltia de Gilbert és la incapacitat del fetge de reproduir una substància verinosa en quantitats suficients i eliminar-la.
Síndrome de Gilbert: símptomes
La malaltia és més freqüentment freqüentment diagnosticada en homes entre 2 i 3 vegades. Com a regla general, els primers signes de la mateixa apareixen a l'edat de 3 a 13 anys. Síndrome de Gilbert, el nen pot rebre "per herència" dels pares. A més, la malaltia es desenvolupa en el context d'una inanició prolongada, infeccions, estrès físic i emocional. De vegades la malaltia apareix a causa de la ingesta d'hormones o substàncies com la cafeïna, el salicilat sòdic, el paracetamol.
El signe principal de la síndrome és icterícia . Pot ser intermitent (aparèixer després d'haver begut alcohol, com a conseqüència d'un sobreesforç físic o trauma mental) i crònica. En alguns pacients, el nivell de bilirubina en la síndrome de Gilbert augmenta lleugerament, i la pell només adquireix un lleuger to groguenc, mentre que en altres fins i tot els blancs dels ulls es tornen brillants. En casos excepcionals, la icterícia es torna tacada.
A més del color groguenc de la pell i les membranes mucoses, la malaltia de Gilbert presenta els següents símptomes:
- insomni;
- debilitat;
- fatiga ràpida;
- ardor d'estómac ;
- l'aparició d'un sabor amarg a la boca;
- deteriorament de la gana;
- inflor;
- sensació de pesadesa en el hipocondri dret;
- trastorn de les femtes (els pacients sovint es queixen de diarrea alternant amb restrenyiment);
- L'ampliació del fetge (només passa en un 25% dels casos, mentre que la grandària del cos canvia lleugerament i la palpació continua sent indolora).
Síndrome de Gilbert: diagnòstic
Per determinar aquesta malaltia, cal realitzar diversos estudis clínics alhora. Prova de sang necessària per a la síndrome de Zhibera. A més d'això, el pacient està assignat:
- anàlisi d'orina;
- un estudi de la concentració de bilirubina a la sang;
- mostres per a bilirubina (amb àcid nicotínic, fam o fenobarbital);
- Ultrasò de la cavitat abdominal ;
- anàlisi de femtes per a esterilina;
- anàlisi de fosfatasa alcalina, GGTP, AsAT, ALT.
Anàlisi per a la síndrome de Gilbert: transcripció
Els resultats dels estudis de laboratori sempre són difícils de desmuntar. En particular, quan hi ha tants d'ells, com en el diagnòstic d'aquesta malaltia. Si hi ha una sospita de la síndrome de Zhibera, i la bilirrubina en l'anàlisi supera les normes de 8.5 a 20.5 mmol / l, es confirma el diagnòstic. Un signe desfavorable és la presència d'una substància verinosa a l'orina. El que és important - no es determinen els marcadors de l'hepatitis viral en la síndrome.
Anàlisi genètica de la síndrome de Gilbert
A causa de que la malaltia sol ser hereditària, les activitats de diagnòstic en la majoria dels casos inclouen recerca d'ADN. Es creu que la malaltia es transmet al nen només quan tots dos progenitors són portadors del gen anormal. Si un dels familiars no ho té, el nadó neix saludable, però al mateix temps es convertirà en el portador del gen "equivocat".
Determinar la síndrome de Gilbert homocigota en el diagnòstic de l'ADN es pot examinar el nombre de repeticions de TA. Si es troben a la regió promotora del gen 7 o més, es confirma el diagnòstic. Els experts recomanen encoratjar realitzar una prova genètica abans de començar la teràpia, especialment quan s'espera el tractament amb fàrmacs que tenen efectes hepatotòxics.
Com tractar la síndrome de Gilbert?
És important entendre que no es tracta d'una malaltia comuna. Per tant, en un tractament especial, la síndrome de Gilbert no és necessari. Després d'haver après sobre el seu diagnòstic, es recomana als pacients que revisin la dieta - per minimitzar l'ús de salat, agut, - per tractar de protegir-se de l'estrès i l'experiència, d'abandonar mals hàbits, si és possible per practicar un estil de vida saludable. En poques paraules, no hi ha cap secret de com curar la síndrome de Gilbert. Però totes les mesures descrites anteriorment podrien fer que el nivell de bilirubina torni a la normalitat.
Drogues amb la síndrome de Gilbert
Nominar qualsevol medicament ha de ser un especialista. Per regla general, s'utilitzen drogues amb síndrome de Gilbert com:
- Medicaments del grup barbitúrico. Aquests fàrmacs tenen efectes antiepilèptics, en paral·lel reduint el nivell de bilirubina.
- Hepatoprotectors . Protegiu el fetge dels efectes negatius dels estímuls.
- En la presència de trastorns dispeptics, la síndrome de Gilbert es tracta amb antimètiques i enzims digestius.
- Els enterosorbents contribueixen a la ràpida eliminació de bilirubina de l'intestí.
Dieta en la síndrome de Gilbert
De fet, la nutrició adequada és la clau per a l'èxit de la restauració del nivell normal de bilirubina a la sang. La dieta amb la malaltia de Gilbert requereix estrictes. Però és eficaç. Els pacients amb aquest diagnòstic poden menjar:
- pa de blat;
- formatge petit en greixos;
- carn de vaca baixa en greix;
- pollastre bullit;
- sopes de bulbó vegetal;
- mingau cruixent;
- fruita (però no àcida);
- compotes;
- te feble.
I els productes amb malaltia de Gilbert estan prohibits de la manera següent:
- pastisseria al forn fresca;
- pebre;
- gelat;
- carn gras i peix;
- espinacs;
- llard;
- sorrel;
- mostassa;
- alcohol;
- cafè natural
Síndrome de Gilbert: tractament amb remeis populars
És impossible confiar únicament en mètodes alternatius de tractament. Però la síndrome d'Augustin Gilbert és una de les malalties d'aquest tipus, en la qual la salut popular és acollida fins i tot per molts especialistes. El més important és discutir la llista de medicaments amb el metge que assisteix, determinar clarament la dosi per si mateix i no oblidar regularment prendre totes les proves de control necessàries.
Síndrome de Gilbert: tractament d'oli amb vinagre i mel
Ingredients:
- oli d'oliva - 0,5 l;
- Mel de flors - 0,5 kg;
- Vinagre de sidra de poma - 75 ml.
Preparació, ús:
- Barregeu tots els ingredients a fons en un contenidor i aboqueu-lo en un recipient de vidre tancat.
- Mantingueu el medicament en un lloc fosc i fresc (a la plataforma inferior del refrigerador, per exemple).
- Abans d'usar, una cullera de fusta ha de prevenir el líquid.
- Beure entre 15 i 20 ml durant 20 a 30 minuts abans dels àpats 3 a 5 vegades al dia.
- L'icterícia començarà a baixar el tercer dia, però la droga s'ha d'embriagar durant almenys una setmana. El descans entre els cursos hauria de ser d'almenys tres setmanes.
Tractament de la síndrome de Gilbert amb una bardana
Ingredients:
- fulles de bardana;
- aigua - 2 culleradetes.
Preparació, ús:
- És recomanable utilitzar fulles fresques recollides al maig, quan contenen la quantitat màxima de substàncies útils.
- Netegeu els greens amb aigua.
- Es recomana fer un suc de 15 ml tres vegades al dia durant 10 dies.
Què és la síndrome de Gilbert perillosa?
La malaltia no condueix a la mort i la qualitat de vida no empitjora. Però, en aquest cas, la síndrome de Gilbert té conseqüències negatives després de tot. Al llarg dels anys, alguns pacients amb icterícia poden desenvolupar trastorns psicosomàtics. Què pot complicar significativament el procés d'adaptació social i obliga a una persona a anar a un psicoterapeuta.
En casos excepcionals, la síndrome de Gilbert produeix pedres pigmentades a la bilis o en els conductes de la bufeta. Si això passa, a causa de l'acumulació d'una quantitat excessiva de bilirubina indirecta, precipitant. Els canvis de fetge pràcticament no afecten. Però si no es limita a l'alcohol, els aliments nocius i pren medicaments no controlats, l'hepatitis pot desenvolupar-se.
Síndrome de Gilbert i embaràs
Al mateix temps, cal calmar totes les mares futures: aquesta malaltia i l'embaràs no s'exclouen. La síndrome de Gilbert no representa una amenaça per a la dona ni per al seu futur fill. El major perill de revelar una malaltia durant una situació interessant és la impossibilitat de prendre aquells medicaments que tradicionalment s'utilitzen per pal·liar la condició dels pacients.
La síndrome de Gilbert és hereva, però una futura mare pot reduir la quantitat de bilirubina a la sang. Per a això, necessiteu:
- Elimineu completament l'activitat física.
- Rebutja l'alcohol.
- Eviteu fins i tot tensions lleugeres.
- No vagis amb gana.
- Manténgase al sol durant un temps limitat.