El cariotip fetal en humans és una combinació dels signes del seu conjunt cromosòmic. Un cromosoma humà és de 46, 22 d'ells són autosomes i un parell de cromosomes sexuals. Per determinar el cariotip humà, s'utilitzen les seves cèl·lules, tenyides amb tints, fotografien i examinen els cromosomes per microscòpia. Al mateix temps, s'estudia la quantitat de cromosomes, les seves mides i característiques morfològiques. Es pot diagnosticar diverses malalties cromosòmiques pel canvi en el nombre de cromosomes (especialment els cromosomes sexuals), o per qualsevol altra reordenació intrachromosomal i interchromosomal.
Com es fa el cariotip del fetus?
La cariotips prenatals del fetus són necessaris per al diagnòstic de malalties cromosòmiques. Per a això, es necessiten cèl·lules fetals: vorà de coro o líquid amniòtic.
Es pot realitzar un examen complet o parcial del cariotip fetal. A la recerca completa, s'analitza tot el conjunt de cromosomes del fetus, però el temps d'estudi és força llarg - 14 dies. I amb un estudi parcial de 7 dies, només els cromosomes, problemes en els quals s'identifiquen les malalties genètiques ( Down's Syndrome , Patau o Edwards). Sol ser 21, 13, 18 parells de cromosomes i cromosomes sexuals.
Estudi dels cromosomes sexuals
Molts pares volen conèixer el gènere del nen abans del naixement, i l'ecografia no sempre ho demostra de manera fiable, però el cariotip determina el sexe amb molta precisió. Però el cariotip amb l'estudi dels cromosomes sexuals no es fa per res d'això. Caròtid fetal normal 46 XX és un cariotip d'una nena, però si el cromosoma X és més que dos (la majoria de vegades 3 són la trisomia X o més de 3 la polisomia X), aquest és el risc de retard mental, la psicosi. Però la monosomia X (un cromosoma X) és un cariotip de la síndrome de Shershevsky-Turner.
El cariotip fetal normal de 46 XY és un cariotip d'un nen. Però un nen amb un cariotip de XXU (polisomia del cromosoma X en homes) neix amb la síndrome de Klinefelter i un nen amb polisomia en el cromosoma Y tindrà un alt creixement, algun retard mental i una major agressió.
Indicacions per al cariotip de fetus
Les indicacions per a cariotips prenatals són:
- l'edat dels pares majors de 35 anys, la seva relació amb la sang;
- en aquesta família ja hi ha nens amb malformacions o hi ha hagut embarassos congelats d' infants amb malformacions, avortaments espontanis, interrupció de l'embaràs a causa de la identificació d'anomalies incompatibles del desenvolupament fetal;
- condicions de treball nocives i la vida dels pares, mals hàbits (drogodependència o alcoholisme);
- malalties virals en el primer trimestre de l'embaràs;
- sospites de malalties congènites amb investigació d'ultrasons en 1 i 2 trimestre de l'embaràs.