Trisomia 18

Tothom sap que la salut humana depèn molt del conjunt de cromosomes que es troben en parelles en l'estructura de l'ADN humà. Però si hi ha més d'ells, per exemple 3, llavors aquest fenomen s'anomena "trisomia". Depenent de quin parell es produeixi l'augment no planificat, també es diu la malaltia. Molt sovint aquest problema es produeix en els parells 13, 18 i 21.

En aquest article, parlarem de la trisomia 18, que també s'anomena síndrome d'Edwards.

Com es pot detectar la trisomia al cromosoma 18?

Per detectar aquesta desviació en el desenvolupament del nen a nivell de gens, com la trisomia 18, només es pot fer mitjançant la detecció a les 12-13 i 16-18 setmanes (suposem que la data es transfereix a 1 setmana). Inclou una prova bioquímica de sang i ultrasò.

Es determina el risc que un nen tingui una trisomia 18 en el nen per una desviació inferior al valor normal de l'hormona lliure b-hCG (gonadotropina coriónica humana). Per cada setmana, l'indicador és diferent. Per tant, per obtenir la resposta més verídica, cal saber exactament el període de l'embaràs. Podeu centrar-vos en els següents estàndards:

En pocs dies després de la prova, obtindreu un resultat on s'indicarà, quina és la vostra probabilitat de tenir una trisomia 18 i algunes altres anomalies en el fetus. Poden ser baixes, normals o elevades. Però aquest no és un diagnòstic definitiu, ja que s'han obtingut indicis estadístics probabilístics.

Amb un major risc, haureu de consultar un genetista que prescrigui una investigació més exhaustiva per determinar si hi ha o no desviacions en el conjunt de cromosomes.

Símptomes de la trisomia 18

A causa del fet que el cribratge està basat en tarifes i sovint dóna un resultat erroni, no totes les dones embarassades ho fan. A continuació, la presència de la síndrome d'Edwards en un nen pot ser determinada per alguns signes externs:

1. Major durada de l'embaràs (42 setmanes), durant la qual es va diagnosticar una baixa activitat fetal i polihidramnios.
2. En néixer, el nen té un petit pes corporal (2-2.5 kg), una forma peculiar de cap (dolococefàlica), una estructura irregular irregular (front baixa, endolls estrets i boca petita) i punys tancats i dits superposats.
3. S'observen deformitats de les extremitats i anomalies dels òrgans interns (especialment del cor).
4. Atès que els nens amb trisomia 18 presenten anomalies de desenvolupament físic greu, només viuen per poc temps (després de 10 anys només un 10% d'ells romanen).