Centre de diagnòstic perinatal

Les malformacions congènites del fetus a molts països ocupen el primer lloc en l'estructura de la mortalitat infantil. Els mateixos nens que aconsegueixen sobreviure, sovint es converteixen en discapacitats, malgrat el tractament continuat.

Per tal d'evitar aquestes situacions, es va desenvolupar un conjunt de mesures destinades a prevenir les patologies intrauterines, que es deien prenatal o diagnòstic perinatal. Aquest tipus de recerca es realitza pràcticament en tots els centres de planificació familiar i diagnòstic perinatal.

Què és el diagnòstic perinatal i per què es necessita?

Si tenim en compte aquest tipus de recerca amb més detall i parlem de quin és l'objectiu principal del diagnòstic perinatal, llavors, per descomptat, es tracta d'una detecció precoç de patologies fetals, fins i tot en l'etapa d'estar en l'úter de la mare. Aquesta àrea de la medicina es preocupa principalment per l'establiment de malalties cromosòmiques, hereditàries i malformacions congènites en el futur nadó.

Així doncs, avui els metges tenen l'oportunitat de determinar la probabilitat de tenir un bebè amb anomalies cromosòmiques ja dins d'un trimestre de l'embaràs amb un alt grau d'exactitud (al voltant del 90%). Es presta especial atenció a malalties genètiques com la síndrome de Down, la síndrome d'Edwards, la síndrome de Patau (trisomia de 21, 18 i 13 cromosomes, respectivament).

A més, com a part d'un complex d'exàmens per al diagnòstic perinatal, l'ecografia pot diagnosticar patologies com cardiopaties, alteracions del cervell i medul·la espinal, ronyons del fetus, etc.

Quins són els dos mètodes utilitzats per al diagnòstic perinatal?

Dit això, es tracta de diagnòstic perinatal i, per a allò que es duu a terme, estudiarem els principals tipus de recerca amb ell.

En primer lloc, cal dir sobre les proves de detecció, que gairebé totes les dones van escoltar durant la gestació del seu bebè. El primer estudi d'aquest tipus es realitza en un termini de 12 setmanes, i es coneix com a "prova doble". En la primera etapa, una dona se sotmet a ultrasons a un aparell especial, que difereix significativament del que s'utilitza habitualment per als òrgans interns. Quan es realitza, es presta especial atenció als valors de paràmetres com la mida coccygeal-parietal (CTE), el gruix de l'espai dels colls.

A més, calcular la mida de l'os nasal fetal exclou les anomalies grosses del desenvolupament.

La segona etapa en la realització d'estudis de cribratge, implica un estudi de la sang d'una futura mare. Per fer-ho, es treu el biomaterial i les venes i s'envien al laboratori, on l'anàlisi es realitza sobre el nivell d'hormones sintetitzades directament per la placenta. Aquestes són dues proteïnes associades a l'embaràs: RAPP-A i una subunitat lliure de gonadotropina coriónica (hCG). Amb anomalies cromosòmiques, el contingut d'aquestes proteïnes a la sang es desvia de manera significativa de la norma.

Les dades obtingudes com a resultat d'aquests estudis s'incorporen a un programa informàtic especial que calcula amb precisió el risc de desenvolupar una patologia cromosòmica en un bebè futur. Com a resultat, el mateix sistema determina si una dona està en risc o no.

Els mètodes invasors són el segon tipus de recerca. Al mateix temps, una futura mare porta una biòpsia de vellosis coriònica (es pren un espècimen molt petit del teixit de la placenta) o una amniocentesi (ingestió de líquid amniòtic).

Totes aquestes manipulacions es realitzen sota l'estricte control de l'ecografia per no fer malbé el nadó, i només un especialista altament qualificat. Les cèl·lules fetals resultants s'envien a un estudi genètic del cariotip, després de la qual cosa la mare rep la resposta exacta: si el bebè presenta anomalies cromosòmiques o no. Aquest tipus d'estudi es realitza amb proves de detecció positives.

Per tant, totes les dones han de saber per què el diagnòstic funcional es realitza al centre perinatal i comprendre la importància d'aquests estudis.