Un organisme sa està protegit per cèl·lules del sistema immunitari contra atacs virals, fúngics i bacterians, al·lèrgens i altres factors desfavorables. La immunodeficiència primària priva una persona d'aquesta barrera des dels primers anys de vida, però pot manifestar-se en l'edat adulta. Aquesta malaltia requereix un seguiment constant d'un especialista i un tractament molt llarg.
Classificació de les immunodeficiències congènites primàries
La patologia que es té en compte és de 5 tipus, que són deguts a la insuficiència:
1. Insuficiència de la immunitat cel·lular:
- oricoide;
- la síndrome de Di Georgi;
- fermentopatia dependent de biotina;
- insuficiència de purinucleòsido fosforilasa.
2. Immunodeficiència primària fagocítica:
- malalt granulomatosa crònica;
- neutropenia acíclica cíclica i crònica;
- La síndrome de Miller ("leucòcits mandrosos".
3. Insuficiència de cèl·lules humorals:
- inici immune tardà;
- Síndrome de Bruton;
- deficiència selectiva d'immunoglobulines.
4. Deficiència combinada d'immunitat cel·lular i humoral:
- Síndrome de Wiskott-Aldrich;
- hipocalcèmia ;
- Disgenesia reticular;
- la síndrome de Glanzmann-Riniker.
5. Fracàs complementari:
- Edema de Quincke-Osler;
- lupus eritematós;
- artritis reumatoide.
Símptomes d'immunodeficiència primària
No hi ha senyals característics que permetin revelar amb precisió la patologia genètica descrita. Les manifestacions clíniques són molt diverses depenent del tipus, la forma i la gravetat de la malaltia.
Per sospitar d'immunodeficiència primària és possible en aquests signes:
- susceptibilitat a malalties infeccioses i virals freqüents;
- l'efecte mínim de prendre antibiòtics;
- candidiasi de la pell amb recaigudes;
- abscessos agreujats;
- pneumònia 2 i més vegades a l'any;
- otitis permanent, sinusitis, bronquitis.
Tractament de la immunodeficiència primària
La teràpia és difícil, perquè no es pot curar la patologia. Per millorar la qualitat de vida dels pacients, és necessari un tractament immunosubstitucional constant amb immunoglobulines, així com una acurada selecció d'agents antibacterians, antivirals i antimicóticos per a infeccions.
La teràpia radical de la malaltia descrita consisteix en el trasplantament de medul • la òssia, que es realitza millor a una edat primerenca. Però val la pena assenyalar que aquesta operació és molt costosa, i de vegades és difícil trobar un donant amb prou compatibilitat.