La corea de Huntington és una malaltia hereditària congènita, acompanyada per l'aparició de moviments involuntaris, una disminució en la intel·ligència i el desenvolupament de trastorns mentals. Aquesta malaltia pot desenvolupar-se en homes i dones en qualsevol edat, però la majoria dels primers símptomes de la corea de Huntington apareixen en el rang d'edat de 35-40 anys.
Símptomes de la malaltia de Huntington
El principal signe clínic de la malaltia de Huntington és la corea, que es manifesta per moviments desordenats i descontrolats. Al principi, aquests són només disturbis menors en coordinació amb els moviments de les mans o els peus. Aquests moviments poden ser molt lents o bruscs. A poc a poc, agafen tot el cos i seure tranquil·lament, el menjar o el vestit esdevé gairebé impossible. Posteriorment, altres símptomes de la malaltia de Huntington comencen a associar-se a aquest símptoma:
- problemes amb el procés de mastegar i deglutir;
- discapacitat del discurs;
- problemes amb el son;
- violació del to muscular.
En una etapa primerenca, pot haver trastorns de personalitat menors i funcions cognitives. Per exemple, el pacient té una violació de les funcions del pensament abstracte. Com a resultat, no pot planificar accions, realitzar-les i donar-los una avaluació adequada. A continuació, els trastorns es tornen més severs: una persona es converteix en una actitud agressiva, desinhibida sexualment, centrada en l'egoisme, apareixen idees obsessives i augmenta l'addicció (alcoholisme, apostes).
Diagnòstic de la malaltia de Huntington
El diagnòstic de la síndrome de Huntington es realitza mitjançant diversos mètodes d'examen psicològic i examen físic. Entre els mètodes instrumentals, el lloc principal està ocupat per imatges de ressonància magnètica i tomografia computada. Amb la seva ajuda es pot veure el lloc del dany cerebral.
Les proves genètiques s'utilitzen des dels mètodes de cribratge. Si es detecten més de 38 residus de trinucleòtids del CAG en el gen HD, la malaltia de Huntington arribarà al 100% dels casos. En aquest cas, com més petit sigui el nombre de residus, més tard en la vida posterior es manifesti la corea.
Tractament de la malaltia de Huntington
Malauradament, la malaltia de Huntington és incurable. En aquest moment, en la lluita contra aquesta malaltia, només s'aplica teràpia simptomàtica, que facilita temporalment la condició del pacient.
El fàrmac més efectiu, debilitant els símptomes de la malaltia, és Tetrabenazine. També en el tractament són fàrmacs antiparkinsònics:
- Bromocriptina;
- Levodopa;
- Pergolid.
Per eliminar la hipercinesia i alleujar la rigidesa muscular, s'utilitza l'àcid valproic. El tractament de la depressió en aquesta malaltia es porta a terme amb Prozac, Citalopram, Zoloft i altres inhibidors selectius de la recaptació de la serotonina. Quan es desenvolupen psicosis, s'utilitzen antipsicòtics atípics (Risperidona, Clozapina o Amisulpride).
L'esperança de vida en persones que pateixen la malaltia de Huntington es redueix significativament. Des del moment d'aparició dels primers símptomes d'aquesta patologia fins a la mort, només poden passar 15 anys. Al mateix temps, letal
- intents suïcides;
- pneumònia;
- patologia del cor.
Perquè aquesta és una malaltia genètica, la pròpia prevenció no existeix. Però a partir de l'ús de mètodes de detecció (diagnòstic prenatal amb anàlisi d'ADN) no és necessari rebuig, ja que si en les primeres etapes d'inici del tractament sintomàtic, es pot prolongar significativament la vida del pacient.